Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD-IV) - Versionsgeschichte

Thiele am 8. Januar 2014 um 15:39 Uhr

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Thiele am 18. Dezember 2013 um 13:20 Uhr

2013-12-18T13:20:21Z

Thiele am 22. November 2013 um 14:35 Uhr

2013-11-22T14:35:08Z

Thiele am 6. Juni 2013 um 09:46 Uhr

2013-06-06T09:46:05Z

Thiele am 8. April 2013 um 10:04 Uhr

2013-04-08T10:04:44Z

Thiele am 25. Februar 2013 um 11:52 Uhr

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Thiele am 22. Februar 2013 um 13:44 Uhr

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Thiele am 7. Februar 2013 um 14:18 Uhr

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Thiele am 6. Februar 2013 um 14:37 Uhr

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Thiele am 6. Februar 2013 um 10:37 Uhr

2013-02-06T10:37:39Z

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 {| class="labopedia"
-|class="left" | '''Material'''
+|class="left" | Material
 |class="right"|
 *EDTA-Blut 1 ml
 *Backenabstrich
 |-
-|class="left" |'''Methode'''
+|class="left" |Methode
 |class="right"| PCR
 |-
-|class="left"| Dauer
+|class="left"| Labor
-|class="right"| 1 Woche
+|class="right"|
 |-
-|class="left" |'''Rasse'''
+|class="left" |Rasse
 |class="right"| Norwegische Waldkatze
 |-
-|class="left"|'''Erbgang'''
+|class="left"|Erbgang
 |class="right"|autosomal-rezessiv
 |}

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 |-
 |class="left" |'''Methode'''
-|class="right"| Fragmentlängen-Analyse
+|class="right"| PCR
 |-
-|class="left"| Labor
+|class="left"| Dauer
-|class="right"|
+|class="right"| 1 Woche
 |-
 |class="left" |'''Rasse'''

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 Bei der '''GSD IV''' handelt es sich um eine erbliche Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels. Im gesunden Organismus wird [[Glukose]] in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. Benötigt der Körper Energie, wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als Energiequelle genutzt.
-Die Fähigkeit, Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten, ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das „Glycogen Branching Enzym“ (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur. Ein Ausfall der GBEAktivität führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen, was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt.
+Die Fähigkeit, Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten, ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogens abhängig. Das „Glycogen Branching Enzym“ (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur. Ein Ausfall der GBE-Aktivität führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen, was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt.
 Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt vermutlich durch Hyperglykämie. Kitten, die den Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10 - 14 Monaten. Sie entwickeln sich zunächst normal, bis es im Alter von ca. 5 Monaten zu einer fortschreitenden neuromuskulären Degeneration kommt, die letztendlich zum Tode führt.
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 {| class="labopedia"
 |class="left" | '''Material'''
-|class="right"|  EB 1 ml, Backenabstrich
+|class="right"|
 |-
 |class="left" |'''Methode'''
 |class="right"| Fragmentlängen-Analyse
 |-
 |class="left" |'''Rasse'''

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-{| border="1" cellspacing="0" cellpadding="5" style="border-collapse:collapse;"
+{| class="labopedia"
-|style="background-color: #E0FFFF;" width="10px" align="center" | '''Material'''
+|class="left" | '''Material'''
-|style="background-color: #DCDCDC;" width="300px" |  EB 1 ml, Backenabstrich
+|class="right"|  EB 1 ml, Backenabstrich
 |-
-|style="background-color: #E0FFFF;" align="center" !|'''Methode'''
+|class="left" |'''Methode'''
-|style="background-color:#DCDCDC;" | Fragmentlängen-Analyse
+|class="right"| Fragmentlängen-Analyse
 |-
-|style="background-color: #E0FFFF;" align="center" !|'''Rasse'''
+|class="left" |'''Rasse'''
-|style="background-color:#DCDCDC;" | Norwegische Waldkatze
+|class="right"| Norwegische Waldkatze
 |-
-|style="background-color: #E0FFFF;" align="center" !|'''Erbgang'''
+|class="left"|'''Erbgang'''
-|style="background-color:#DCDCDC;" |autosomal-rezessiv
+|class="right"|autosomal-rezessiv
 |}
 [[Kategorie:Erbkrankheiten - Katze]]
 [[Kategorie:Katze]]

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 |-
 |style="background-color: #E0FFFF;" align="center" !|'''Erbgang'''
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+|style="background-color:#DCDCDC;" |autosomal-rezessiv
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 [[Kategorie:Erbkrankheiten - Katze]]
 [[Kategorie:Katze]]

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−	Bei der '''GSD IV''' handelt es sich um eine erbliche Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels. Im gesunden Organismus wird Glukose in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. Benötigt der Körper Energie, wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als Energiequelle genutzt. Die Fähigkeit, Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten, ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das „Glycogen Branching Enzym“ (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur. Ein Ausfall der GBEAktivität führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen, was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt.<br> Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt vermutlich durch Hyperglykämie. Kitten, die den Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10 14 Monaten. Sie entwickeln sich zunächst normal, bis es im Alter von ca. 5 Monaten zu einer fortschreitenden neuromuskulären Degeneration kommt, die letztendlich zum Tode führt.	+	Bei der '''GSD IV''' handelt es sich um eine erbliche Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels. Im gesunden Organismus wird Glukose in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. Benötigt der Körper Energie, wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als Energiequelle genutzt. Die Fähigkeit, Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten, ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das „Glycogen Branching Enzym“ (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur. Ein Ausfall der GBEAktivität führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen, was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt.<br> Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt vermutlich durch Hyperglykämie. Kitten, die den Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10 - 14 Monaten. Sie entwickeln sich zunächst normal, bis es im Alter von ca. 5 Monaten zu einer fortschreitenden neuromuskulären Degeneration kommt, die letztendlich zum Tode führt.